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医学

郴州地区2881例遗传咨询者细胞遗传学研究

2016-10-10 17:18:01

染色体病主要是由于细胞中染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病,通常分为常染色体病和性染色体病两大类。在临床中,智力低下、流产、死胎、性发育异常患者中较常见。本室...

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表观遗传学及其应用研究进展

2016-10-10 17:17:47

引言 核酸作为生命大分子物质,其中的碱基序列贮存着大量的遗传信息。碱基序列的改变将会导致生物体表型性状的变化。随着生物技术的深入研究,研究者们还发现基因能否表达还可...

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医学

白化病的分子遗传学研究报告

2016-10-10 17:17:34

白化病是一组以色素缺失和视力差为主要临床表现的遗传性疾病。根据色素缺失受累部位可将白化病分为两类,即眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)(色素减少或缺失累及皮肤、毛发、...

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医学

Y染色体STR基因座的异常基因类型研究

2016-10-10 17:17:16

Y染色体上有59373566bp的核苷酸,其中95%为非重组区域。该区域的遗传多态性位点构成了整个基因组范围内信息量最大、最稳定的单体型,反应男性个体间独特的遗传进化关系。在司法鉴...

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医学

CYP3A41G依赖的CYP3A4内含子10启动的真核表达载体构造

2016-09-30 09:04:16

CYP3A4是CYP3A亚家族中最主要的成员,占P450酶系总量的30%~40%,主要分布在肝脏和肠道。它参与了许多药物和外源性毒物的氧化代谢,可代谢约50%的临床常用药物。研究表明,人肝脏中...

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医学

APOC1基因rs4420638对广西红水河流域长寿人群血脂水平的影响分析

2016-09-30 09:04:03

载脂蛋白的基本功能包括运载脂类物质、激活脂蛋白代谢酶、识别受体等。APOC1基因主要在肝脏中表达,少量表达于肺、皮肤、睾丸和脾脏。rs4420638多态为位于19号染色体长臂上的APOE/...

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医学

616名受试者染色体核型研究

2016-09-30 09:03:49

随着医学技术的发展,越来越多的疾病已被发现与遗传因素有关。染色体异常是人类不孕,流产,先天畸形,精神发育迟滞和闭经等疾病的主要因素。因此细胞遗传学核型分析也在检测...

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医学

129 例染色体多态变异与生殖异常的临床研究

2016-09-30 09:03:35

染色体多态变异是正常人群中染色体恒定结构上发生了微小的变化,表现为同源染色体结构和带纹强度的差异,如次缢痕、随体区变异、Y 染色体长臂区长度变异及9 号染色体臂间倒位等...

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医学

56 例染色体异常核型与疾病关系研究

2016-09-27 18:06:49

染色体检查对研究不良孕产史及原发不孕症夫妇的病因学是重要和必需的。2014 年1 月~ 12 月,我科对421例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传...

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医学

5个五核苷酸Y-STR基因座在河南汉族群体中的遗传多样性研究

2016-09-27 18:06:36

Y染色体短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)遗传标记具有分型简单、易于扩增、呈父系遗传和重复性好等优点,在法医实践中成为分析混合斑、微量降解等生物检材的个人识别和父系男...

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